Диагноз болезни Дауна может быть установлен только благодаря анализу кариотипа. Однако, используя современный ультразвук, в 80% случаев наличие хромосомного заболевания у плода может быть заподозрено косвенно, и затем при необходимости подтверждено или отвергнуто при помощи кариотипирования.
